غربالگری و مشاوره ژنتیک

دکتر ناهید یزدی در گفت‌وگو با ایسنا با اشاره به اهمیت آگاهی خانواده‌ها نسبت به بیماری‌های ژنتیکی اظهار کرد: تالاسمی یک اختلال خونی وراثتی است که در آن تولید هموگلوبین در بدن دچار اختلال شده و در نهایت کم‌خونی شدید ایجاد می‌شود؛ عارضه‌ای که معمولاً در سال‌های نخست زندگی خود را نشان می‌دهد.

وی افزود: افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به تزریق مکرر خون و مراقبت‌های ویژه پزشکی نیاز دارند تا بتوانند زندگی طولانی‌تر و با کیفیت‌تری داشته باشند و در صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند عوارض جدی مانند بزرگ شدن طحال، نارسایی قلبی و مشکلات اسکلتی ایجاد کند.

مدیر شبکه بهداشت شهرستان ری با بیان اینکه تالاسمی از طریق والدین به نسل‌های بعد منتقل می‌شود، ادامه داد: به همین دلیل، پیشگیری از تولد کودک مبتلا اهمیت ویژه‌ای دارد و غربالگری و مشاوره ژنتیک می‌تواند در این زمینه بسیار مؤثر باشد.

یزدی در پاسخ به این پرسش که آیا ناقلین تالاسمی امکان ازدواج ندارند، گفت: ناقل بودن به معنای ممنوعیت ازدواج نیست و افراد ناقل می‌توانند ازدواج کنند، اما برنامه‌ریزی دقیق و دریافت مشاوره پیش از فرزندآوری برای این افراد ضرورت دارد.

وی ادامه داد: هدف شبکه بهداشت این است که زوجین جوان با آگاهی کامل و بدون نگرانی از بابت بیماری، زندگی مشترک خود را آغاز کنند. در همین راستا، انجام غربالگری و آزمایش خون پیش از ازدواج یکی از اقدامات مهم برای شناسایی ناقلین و پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی است.

مدیر شبکه بهداشت شهرستان ری، درباره محل مراجعه زوجین برای انجام بررسی‌های تخصصی نیز گفت: زوجین می‌توانند برای بررسی وضعیت ژنتیکی خود به مراکز ازدواج و مشاوره ژنتیک شبکه بهداشت شهرستان ری مراجعه کنند.

یزدی افزود: همکاران ما در مراکز فداییان اسلام و شوکت علی‌اکبری (کهریزک) نتایج آزمایش‌های مربوط به تالاسمی را بررسی کرده و وضعیت زوجین را ارزیابی می‌کنند و در صورت نیاز، مشاوره تخصصی ژنتیک توسط پزشک مشاور ارائه خواهد شد.

وی در ادامه درباره روند اقدامات پس از شناسایی زوجین ناقل تالاسمی بیان کرد: در صورت شناسایی ناقل بودن زوجین، جای نگرانی نیست و مراقبین سلامت، خانم را به‌صورت ماهیانه تحت مراقبت ویژه قرار می‌دهند.

مدیر شبکه بهداشت شهرستان ری خاطرنشان کرد: در صورت بارداری، آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد برای بررسی سلامت جنین انجام می‌شود و در صورت تشخیص ابتلای جنین به تالاسمی، اقدامات لازم مطابق قوانین و ضوابط مربوطه برای سقط قانونی انجام خواهد شد.

یزدی در پایان تأکید کرد: اجرای منظم برنامه‌های غربالگری، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد، از اقدامات مهم در زمینه پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی و ارتقای سلامت خانواده‌ها و نسل آینده است.

*