از شناسایی جهش‌های ناشنوایی در اردبیل تا امکان تشخیص پیش از تولد

سید سعید حسینی‌اصل در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به فعالیت خود در حوزه ژنتیک ناشنوایی اظهار کرد: از سال ۱۳۸۵ در بیمارستان امام خمینی(ره) اردبیل فعالیت خود را آغاز کردم و از همان سال با همکاری سازمان بهزیستی، افرادی که نیازمند بررسی‌های ژنتیکی بودند تحت پوشش قرار گرفتند.

وی افزود: در طول این سال‌ها بیش از ۳۵۰ مورد جدید برای بررسی ناشنوایی و علل ژنتیکی آن به ما ارجاع شده است و تلاش کرده‌ایم علاوه بر کمک به بیماران و خانواده‌ها، داده‌های علمی مرتبط با جمعیت استان را نیز جمع‌آوری و بررسی کنیم.

حسینی‌اصل با اشاره به تقسیم‌بندی ناشنوایی‌های ژنتیکی به دو گروه سندرومی و غیرسندرومی بیان کرد: در ناشنوایی سندرومی، اختلال شنوایی همراه با علائم و مشکلات دیگری در بدن دیده می‌شود، اما در موارد غیرسندرومی، مشکل اصلی در سیستم شنوایی است و ممکن است فرد علامت بالینی دیگری نداشته باشد.

وی ادامه داد: به همین دلیل، تشخیص علت ژنتیکی در موارد غیرسندرومی اهمیت زیادی دارد و آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند در شناسایی جهش مسئول بیماری کمک‌کننده باشند.

شناسایی جهش در حدود ۳۰ درصد بیماران ارجاع‌ شده

متخصص ژنتیک ناشنوایی در اردبیل با اشاره به نتایج بررسی بیماران ارجاع‌شده گفت: در حدود ۳۰ درصد از این بیماران، جهش ژنتیکی مرتبط با ناشنوایی شناسایی شده است.

وی تأکید کرد: این عدد مربوط به بیمارانی است که برای بررسی ژنتیکی ارجاع شده‌اند و نمی‌توان آن را به کل جمعیت ناشنوایان استان تعمیم داد، اما نشان می‌دهد که بررسی ژنتیکی در بخشی از بیماران می‌تواند علت بیماری را مشخص کند.

حسینی‌اصل یکی از مهم‌ترین ژن‌های شناخته‌شده در ناشنوایی غیرسندرومی را GJB۲ عنوان کرد و گفت: این ژن پروتئین کانکسین ۲۶ را تولید می‌کند که در ارتباط و عملکرد سلول‌های مختلف، از جمله سلول‌های مرتبط با مسیر شنوایی، نقش دارد و برخی جهش‌های بیماری‌زای آن می‌توانند موجب ناشنوایی شوند.

وی افزود: البته ناشنوایی ژنتیکی تنها به یک ژن محدود نیست و تعداد زیادی ژن و جهش می‌توانند در ایجاد آن نقش داشته باشند، به همین دلیل در موارد لازم باید از روش‌های جامع‌تر برای شناسایی علت استفاده کرد.

۷۲ درصد موارد دارای الگوی هموزیگوتی

این متخصص ژنتیک با اشاره به نتایج بررسی‌های انجام‌شده در استان اردبیل گفت: در میان موارد مورد بررسی، حدود ۷۲ درصد از موارد دارای الگوی هموزیگوتی بودند؛ به این معنا که فرد دو نسخه مشابه از یک تغییر ژنتیکی را از پدر و مادر دریافت کرده است.

وی ادامه داد: این الگو می‌تواند نشانه‌ای از نقش ازدواج‌های خویشاوندی در انتقال برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب باشد و در بررسی‌های ما نیز بخش قابل توجهی از این موارد با ازدواج خویشاوندی ارتباط داشتند.

حسینی‌اصل تصریح کرد: البته نباید از این یافته نتیجه گرفت که تمام ناشنوایی‌ها ناشی از ازدواج خویشاوندی است. ناشنوایی علل مختلفی دارد و حتی در ازدواج‌های غیرخویشاوندی نیز امکان بروز بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد.

وی افزود: مسئله اصلی این است که در ازدواج‌های خویشاوندی، احتمال به ارث رسیدن دو نسخه بیماری‌زای یک ژن مغلوب افزایش پیدا می‌کند و به همین دلیل مشاوره و بررسی ژنتیکی در این خانواده‌ها اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

هدف، حذف ازدواج خویشاوندی نیست؛ هدف شناسایی خطر ژنتیکی است

متخصص ژنتیک ناشنوایی در اردبیل با بیان اینکه نباید موضوع را به حذف ازدواج‌های خویشاوندی تقلیل داد، گفت: این تصور که اگر ازدواج خویشاوندی انجام نشود، تمام مشکلات ژنتیکی از بین خواهد رفت، درست نیست.

حسینی‌اصل افزود: موضوع اصلی، شناسایی خطر ژنتیکی و ارائه مشاوره به خانواده‌هاست تا اگر در یک خانواده جهش بیماری‌زا شناسایی شد، بتوان در بارداری‌های بعدی با استفاده از روش‌های تشخیصی مناسب، احتمال تکرار بیماری را ارزیابی کرد.

NGS امکان بررسی همزمان تعداد زیادی ژن را فراهم می‌کند

وی با اشاره به استفاده از روش‌های نوین تشخیص ژنتیکی اظهار کرد: یکی از روش‌های بسیار کارآمد، توالی‌یابی نسل جدید یا NGS است که امکان بررسی همزمان تعداد زیادی از ژن‌ها را فراهم می‌کند.

حسینی‌اصل ادامه داد: این روش به‌ویژه در مواردی که ژن مسئول بیماری از قبل مشخص نیست، می‌تواند کمک‌کننده باشد و امکان شناسایی علت ژنتیکی بیماری را افزایش دهد.

وی افزود: افزایش تعداد افرادی که برای بررسی ژنتیکی ارجاع می‌شوند، می‌تواند موجب کاهش موارد ناشناخته شود و اطلاعات دقیق‌تری از وضعیت ژنتیکی جمعیت استان در اختیار پژوهشگران قرار دهد.

شناسایی جهش‌هایی که پیش از این در جای دیگری گزارش نشده‌اند

این متخصص ژنتیک با اشاره به نتایج علمی حاصل از بررسی بیماران در اردبیل گفت: در جریان این مطالعات، موارد و جهش‌هایی شناسایی شده که تا پیش از این در جای دیگری گزارش نشده بود و از این نظر برای استان اهمیت علمی دارد.

وی بیان کرد: این یافته‌ها فقط برای یک بیمار یا یک خانواده اهمیت ندارد؛ داده‌های حاصل از این مطالعات می‌تواند به مجموعه داده‌های علمی جهان در زمینه ژنتیک ناشنوایی اضافه شود و در مطالعات آینده نیز مورد استفاده قرار گیرد.

حسینی‌اصل گفت: فعالیت یک پزشک یا پژوهشگر ممکن است در یک مقطع زمانی انجام شود، اما داده‌ای که از این مطالعات به دست می‌آید باقی می‌ماند و می‌تواند در سال‌های آینده برای تشخیص بیماران دیگر و تحقیقات علمی مورد استفاده قرار گیرد.

در ژنتیک، هدف فقط تشخیص نیست؛ پیش‌بینی و برنامه‌ریزی نیز اهمیت دارد

وی در ادامه با اشاره به اهمیت تشخیص ژنتیکی گفت: وقتی عامل ژنتیکی ناشنوایی مشخص می‌شود، در برخی خانواده‌ها می‌توان پیش از تولد نیز درباره وضعیت جنین اطلاعات به دست آورد.

حسینی‌اصل افزود: اگر جهش بیماری‌زا و الگوی وراثت بیماری در یک خانواده مشخص شده باشد، امکان استفاده از روش‌های تشخیصی هدفمند در بارداری وجود دارد و این اطلاعات می‌تواند برای تصمیم‌گیری و برنامه‌ریزی خانواده مورد استفاده قرار گیرد. در برخی بیماری‌های ژنتیکی شناخته‌شده، تشخیص پیش از تولد و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی از گزینه‌های قابل بررسی هستند.

وی با اشاره به تفاوت غربالگری و تشخیص ژنتیکی اظهار کرد: در غربالگری ممکن است یک نوزاد مشکوک به کم‌شنوایی شناخته شود و نیاز به بررسی‌های تکمیلی داشته باشد، اما وقتی در یک خانواده جهش بیماری‌زا شناسایی شده باشد، می‌توان با آزمایش هدفمند وضعیت ژنتیکی جنین یا فرد را با دقت بیشتری بررسی کرد.

آغاز اقدامات توانبخشی از بدو تولد

این متخصص ژنتیک ادامه داد: اهمیت تشخیص زودهنگام این است که اگر از پیش بدانیم کودکی با کم‌شنوایی متولد خواهد شد، تیم پزشکی، شنوایی‌شناسی و توانبخشی می‌تواند از همان ابتدای تولد برنامه خود را آغاز کند.

حسینی‌اصل گفت: در چنین شرایطی، زمان برای ما اهمیت زیادی دارد و نباید تشخیص و مداخله را تا زمانی که کودک علائم بیشتری نشان دهد به تأخیر بیندازیم. در مواردی که علت ژنتیکی مشخص است، اطلاعات به‌دست‌آمده می‌تواند به برنامه‌ریزی زودهنگام برای مراقبت و توانبخشی کمک کند.

وی افزود: در برخی انواع ناشنوایی ژنتیکی، تشخیص و مداخله زودهنگام برای رشد مهارت‌های شنوایی، گفتار و زبان اهمیت زیادی دارد و منابع تخصصی نیز بر آغاز مداخلات در سنین پایین تأکید دارند.

PGD؛ گزینه‌ای برای خانواده‌های دارای خطر شناخته‌ شده

حسینی‌اصل در ادامه به تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی اشاره کرد و گفت: اگر خانواده‌ای نخواهد در بارداری وارد فرایند تشخیص شود و بخواهد پیش از بارداری از انتقال یک بیماری ژنتیکی مشخص جلوگیری کند، در موارد واجد شرایط می‌توان تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یا PGT را مورد بررسی قرار داد.

وی توضیح داد: این روش در چارچوب لقاح آزمایشگاهی انجام می‌شود. پس از تشکیل جنین‌ها، از سلول‌های جنین نمونه‌برداری می‌شود و با بررسی ژنتیکی مشخص می‌شود کدام جنین برای بیماری ژنتیکی مورد نظر حامل تغییر بیماری‌زاست و کدام جنین فاقد آن تغییر است.

این متخصص ژنتیک افزود: سپس بر اساس نتیجه آزمایش و نظر تیم تخصصی، جنین مناسب برای انتقال به رحم انتخاب می‌شود. البته این روش به معنای تضمین سلامت کامل جنین از همه جهات نیست، بلکه برای یک بیماری یا تغییر ژنتیکی مشخص که از قبل شناسایی شده، احتمال انتقال همان بیماری را کاهش می‌دهد.

تشخیص ژنتیکی؛ سرمایه‌ای علمی برای استان

وی با تأکید بر ضرورت توسعه خدمات ژنتیک در اردبیل گفت: وقتی یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده تشخیص داده می‌شود، فقط یک تشخیص برای همان بیمار اتفاق نیفتاده است؛ بلکه اطلاعات به‌دست‌آمده می‌تواند در شناسایی افراد در معرض خطر در همان خانواده و برنامه‌ریزی برای بارداری‌های آینده نیز مورد استفاده قرار گیرد.

حسینی‌اصل خاطرنشان کرد: از طرف دیگر، جمع‌آوری داده‌های ژنتیکی می‌تواند به شناخت بهتر الگوهای بیماری در جمعیت استان کمک کند. ما هم برای بیمار کار می‌کنیم و هم داده‌ای تولید می‌کنیم که می‌تواند در آینده ارزش علمی داشته باشد.

وی در پایان گفت: پیشنهاد من این است که برنامه‌های تشخیص ژنتیکی در استان محدود به تعداد محدودی از آزمایش‌ها و افراد نباشد و دسترسی خانواده‌های در معرض خطر به مشاوره و بررسی‌های ژنتیکی افزایش پیدا کند؛ چراکه تشخیص زودهنگام و شناخت علت بیماری می‌تواند هم به خانواده و هم به نظام سلامت و توانبخشی کمک کند.

*